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  • 杂志名称:社区医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1672-4208
  • 国内刊号:10-1026/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
社区医学杂志2011年第16期

CLCN2基因突变与癫痫关系的分子遗传学研究进展

陈晓娟;王莉

关键词:电压门控氯离子通道, 基因突变, 癫痫, 分子遗传学
摘要:迄今为止,研究发现真核细胞电压门控氯离子通道(ClC)为二聚体蛋白结构,具有较长的羧基末端,包括两个胱硫醚-β-合酶(CBS)区域.根据分子结构,人类和哺乳动物的ClC可分为3个亚类:第一类包括ClC-0、ClC-1、ClC-2、ClC-K(包括ClC-Ka和ClC-Kb);第二类包括ClC-3、ClC-4、ClC-5;第三类包括ClC-6、ClC-7.其中ClC-1、ClC-3、ClC-4分布于骨骼肌,ClC-2、ClC-3和ClC-4还分布于脑组织[1].