期刊简介
本刊是随着社区卫生服务事业的发展应运而生，办刊宗旨是促进社区卫生事业的发展，促进社区卫生服务人员业务水平的提高，加强社区卫生事业的科学研究，促进社区医学信息的交流。
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首页>社区医学杂志
- 杂志名称：社区医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1672-4208
- 国内刊号：10-1026/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
孙勇；刘聪
关键词：新生儿, 甲基丙二酸血症, 甲基丙二酸尿症, 隐性遗传病, 病临床表现, MMA, 早治疗, 早诊断, 认识, 检查技术, 酰辅酶, 儿科医生, 代谢异常, 代谢缺陷, 有机酸, 先天性, 特异性, 钴胺素, 变位酶, VitB12
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致[1].此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔者介绍了我院2005年-2010年收治确诊的MMA 3例新生儿,对其资料进行分析,以提高儿科医生对MMA认识,做到早诊断、早治疗.
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