期刊简介
本刊是随着社区卫生服务事业的发展应运而生，办刊宗旨是促进社区卫生事业的发展，促进社区卫生服务人员业务水平的提高，加强社区卫生事业的科学研究，促进社区医学信息的交流。
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首页>社区医学杂志
- 杂志名称：社区医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1672-4208
- 国内刊号：10-1026/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
钦州市α-地中海贫血基因诊断结果回顾性分析
蒲滨
关键词：α-地中海贫血, 基因诊断, 基因突变
摘要：目的 了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比.方法 以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例.α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19％,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22％;-α3*7占12.45％,-α4*22占7.14％；3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35％、ααCS/αα占3.8％,ααQS/αα占1.46％；此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SWA/αWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据.
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