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  • 杂志名称:社区医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1672-4208
  • 国内刊号:10-1026/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
社区医学杂志2014年第06期

8140例新生儿脐带血G6PD筛查结果分析

杨笑琼;何海洪;许瑶;杨秀珠;符宏建

关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因频率, 女性杂合子, 产前诊断
摘要:目的 研究新生儿脐带血的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率.方法 全自动生化分析仪测定G6PD酶活性,根据测定的结果,计算出新生儿脐带血的基因频率和女性杂合子的检出率.结果 新生儿脐带血的G6PD缺乏症在本地区发病率为3.07%,男性的G6PD缺乏率是4.04%,酶活性测定法在女性杂合子中的检出率是21.95%.结论 采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想,这有利于在遗传咨询和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息.