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  • 杂志名称:社区医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1672-4208
  • 国内刊号:10-1026/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
社区医学杂志2016年第20期

特发性卵巢早衰患者细胞染色体拷贝数变异分析

胡红波;朱少芳;许红雁;李文静

关键词:特发性卵巢早衰, 基因组学, 染色体
摘要:目的 分析特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的机制,初步确定引起成熟卵巢功能衰退的基因所在的染色体部位.方法 选取7例健康妇女的外周血基因组DNA建立一个黄色人种妇女的正常基因库,严格筛选5例特发性POF患者进行高分辨率比较基因组杂交检测.结果 所有特发性POF患者出现21p11.2拷贝数扩增,2例患者出现Xp22.33拷贝数的缺失.结论 21p11.2扩增引起的相关基因功能改变也许是导致成熟卵巢过早衰退的机制之一.