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  • 杂志名称:社区医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1672-4208
  • 国内刊号:10-1026/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
社区医学杂志2017年第10期

转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病研究进展

李文婷;邹伟

关键词:转甲状腺素蛋白, 家族性淀粉样多发性神经病, 基因突变
摘要:转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病中常见也是严重的一种类型,是对患者造成生命威胁的遗传性神经退行性疾病.本文对TTR-FAP的基因突变特点、发病率、临床表现、诊断方法、现有的治疗措施作一综述.