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  • 杂志名称:社区医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中华预防医学会
  • 国际刊号:1672-4208
  • 国内刊号:10-1026/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
社区医学杂志2017年第01期

46,XX男性性别逆转综合征20例报告

陈虹;刘燕;高选;任小辉;刘敏;高希宝

关键词:46, XX男性性别逆转综合征, AZF, SRY基因
摘要:目的 探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义.方法 利用PCR方法对本院2009年1月-2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定.结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例.在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高.结论 对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体.