期刊简介
本刊是随着社区卫生服务事业的发展应运而生，办刊宗旨是促进社区卫生事业的发展，促进社区卫生服务人员业务水平的提高，加强社区卫生事业的科学研究，促进社区医学信息的交流。
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首页>社区医学杂志
- 杂志名称：社区医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中华预防医学会
- 国际刊号：1672-4208
- 国内刊号：10-1026/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
3406例孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断结果对比分析
董慧
关键词：产前筛查, 无创DNA产前检测, 染色体非整倍体
摘要：目的 探讨孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水穿刺在染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值.方法 对2015年4月-2016年11月进行产前筛查的3406名孕15～20w+6的孕妇,采用时间分辨荧光免疫法进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)和雌三醇(uE3)检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素通过lifecycle风险软件评估分析胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)等的概率.ONTD高风险者行三维彩超确诊,余高风险者选择无创DNA产前检测技术检测DS、ES及13-三体患病情况,对异常者再进一步行羊水穿刺产前诊断.采用描述性统计分析处理数据.结果 3 406例孕妇中血清学产前筛查高风险孕妇229例,占6.72％,其中DS高风险205例,ES高风险3例,ONTD高风险21例.21例ONTD高风险孕妇均行三维超声检查,确诊异常2例,余高风险者行无创DNA检测,检出DS8例,ES1例,13-三体0例,进一步行羊水穿刺产前诊断证实与无创DNA检测结果相符.结论 血清学产前筛查存在假阳性偏高问题,无创DNA产前检测唐氏综合征、18-三体、13-三体检测准确率与羊水穿刺产前诊断符合率达到100％,且快速、无创,是产前筛选胎儿染色体非整倍体疾病的有效方法.
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